10:01 13 юни 2026 снимка: Pixabay
Нов кръвен тест на майката, който може да открие хиляди сериозни генетични заболявания в развиващия се плод, би могъл да ограничи необходимостта от инвазивен скрининг по време на бременност, твърдят учени, пише „Гардиън“.
Тестът, който ще бъде представен на конференцията на Европейското дружество за човешка генетика в Гьотеборг в събота, разчита на откриване на малки фрагменти от ДНК на плода, които циркулират в кръвния поток на майката по време на бременност. Използвайки усъвършенствани техники за секвениране, учените успяха да идентифицират много висок процент генетични заболявания, като кистозна фиброза, които понастоящем се диагностицират надеждно само чрез амниоцентеза или други инвазивни тестове.
Новата техника, известна като неинвазивно фетално секвениране (NIFS), може да се използва като по-безопасен и еднакво точен инструмент за скрининг при всички бременности, според д-р Кристофър Уилан, старши компютърен учен в Института Броуд към Масачузетския технологичен институт и Харвардския университет.
„Този тест е способен да открие хиляди сериозни генетични състояния, включително по-голямата част от състоянията, които се появяват в основните панели за секвениране на новородени и фетални аномалии, като например панела за фетални аномалии на Genomics England, обхващащ над 2500 гена“, каза той.
„Примери за състояния, които открихме в нашето валидационно проучване, включват синдром на Нунан, синдром на Чардж, синдром на Стиклър, ахондроплазия и десетки други редки генетични заболявания, включително много, при които ранната диагноза може да промени бременността, раждането или грижите за новороденото.“
Неинвазивните кръвни тестове, базирани на фетална ДНК, вече революционизираха пренаталната диагностика, но досега бяха ограничени до малък брой състояния, като например синдрома на Даун. Най-новият тест, ако бъде потвърден като надежден, ще разшири списъка, за да включи почти всички генетични заболявания при скрининга на новородени.
„Представяме си това като тест на първа линия в случаите, когато плодът е показал аномалия при ултразвуково изследване или друг скринингов тест“, каза Уилан. „В момента много жени отказват инвазивните методи за секвениране – амниоцентеза и вземане на хорионни въси (ХВБ) – поради риска за плода, свързания стрес, трудностите при достъп и цената, въпреки че диагностичният му капацитет е висок.“
Амниоцентезата включва използването на тънка игла за събиране на околоплодна течност и обикновено се провежда между 15-та и 20-та седмица от бременността. Тя е много точна, но при около една на всеки 200 бременности може да доведе до спонтанен аборт.
Изследователите са тествали NIFS върху 565 бременности със среден срок от 17 гестационни седмици. Чрез секвениране на малки фрагменти от ДНК и използване на усъвършенствани изчислителни методи, те са успели да идентифицират генетични варианти в близо 23 000 гена във всеки плод. Сверявайки своите открития с тези от амниоцентеза или CVS, те са установили, че техният тест е открил 95-99% от генетичните варианти, открити чрез инвазивните методи, и повече от 97% от клинично значимите варианти.
Проф. Александър Реймонд от университета в Лозана, който не е участвал в изследването, каза: „Секвенирането на целия геном на плод, без дори да се вземе проба от този плод, е голямо постижение. То веднага отваря възможности за лечение и превенция и означава, че репродуктивната медицина ще бъде променена завинаги.“
Проф. Ангъс Кларк, клиничен генетик в университета в Кардиф, описа работата като „много впечатляващо техническо постижение“, което би било особено полезно в случаи, когато се подозира генетично заболяване и лечението на плода може да започне пренатално.
Кларк предупреди обаче, че използването на теста за проучвателен скрининг може да разкрие гени с неизвестно значение, причинявайки огромно безпокойство у родителите и потенциално поставяйки бебетата на ненужен път на наблюдение и медикализация. „Поставяте родителите в наистина трудна позиция“, каза той. „Когато нямате проблем, на който търсите отговор, самото изказване на потенциални отговори може да причини още повече проблеми.“